Pregunta:
Preguntas para hacer a un panel de personas que serán secuenciadas
Pierre
2012-02-21 23:41:00 UTC
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Se ha demostrado que algunos genes están asociados con la zurda.

Al trabajar con algunos médicos, les recomiendo que pregunten a sus pacientes (cuyo genoma se secuenciará ) si son "diestros o zurdos". Es un fenotipo simple (sin ningún problema ético) que luego será divertido / interesante de analizar a través de los datos de secuenciación fuera del estudio principal.

¿Usted ¿Conoce algún otro tipo de fenotipo tan simple que podamos preguntar a nuestros pacientes? :-)

Escuché que la cera húmeda / seca es un fenotipo muy simple y genéticamente identificable.
Cuatro respuestas:
Gergana Vandova
2012-02-22 00:53:44 UTC
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23andMe es una empresa que proporciona secuenciación. Antes de secuenciar su genoma, le piden que complete un par de encuestas, una de las cuales trata sobre sus características físicas. Aquí hay una lista de algunas de las preguntas que hacen:

  • ¿Cuánto pelo tienes en la parte superior / inferior de la espalda?
  • Cuando caminas, en ¿En qué dirección miran naturalmente sus pies?
  • ¿Tiene una línea o hendidura (hoyuelo) en el medio de la barbilla?
  • Excluyendo cualquier pérdida de cabello, ¿su línea de cabello natural tiene una pico de viuda (un pico de cabello en forma de V en la parte delantera de la línea del cabello)?
  • ¿Puedes voltear la lengua para que la parte inferior quede arriba?
  • ¿Puedes levantar una la ceja mientras mantiene la otra ceja en su lugar?
  • ¿Cuál es más largo, el dedo gordo del pie o el dedo del pie al lado del dedo gordo del pie?
  • En su mano izquierda, ¿qué dedo es más largo, su ¿El dedo índice o el anular?
  • ¿Cuál es su talla de zapato en las tallas de zapatos de EE. UU.?
  • ¿Cómo describiría el arco de sus pies?
  • ¿Puede agacharse y colocar todas las palmas de las manos en el suelo mientras mantiene las piernas rectas (ver imagen de arriba) ¿Cuál es la forma natural de tu rostro (con el pelo recogido)? ...

Esa es una pequeña lista de preguntas sobre el fenotipo que puede hacer ;-)

La versión completa de esta lista es larga y eso puede provocar fatiga en la entrevista o el cuestionario. No olvide tener en cuenta el tiempo que tarda un sujeto para responder a todas las preguntas ni el costo de ingresar y analizar esas respuestas. Francamente, si 23andMe está haciendo este tipo de preguntas, no debería hacerlo porque le adelantarán con un informe sobre la asociación. El fenotipado profundo es fundamental, pero dirija ese esfuerzo a la recopilación de datos de estilo de vida, como la dieta, el sueño, el ejercicio, que influyen en la asociación genotipo-fenotipo
Creo que si 23andMe hace estas preguntas, hay una fuerte razón para su selección. Y si paga el dinero por la secuenciación de su genoma, querrá responder todas las preguntas que le hagan.
Solo un pequeño detalle, 23andMe no ofrece lo que generalmente se considera secuenciación del genoma (que a los precios actuales del mercado estaría al norte de $ 8k). Su producto es [genotipado SNP] (http://en.wikipedia.org/wiki/SNP_genotyping) mediante análisis de microarrays (a $ 10s- $ 100 / chip dependiendo de la empresa). La matriz actualmente en uso por parte de la empresa es [Illumina OmniExpress] (http://www.illumina.com/products/human_omni_express_beadchip_kits.ilmn).
Sí, la razón principal para la selección de estos rasgos / preguntas es el deseo de 23andMe de involucrar a una base de clientes con preguntas de curiosidad, como oler los metabolitos de los espárragos en la orina. Su modelo (de negocio) es bastante diferente al de un investigador que intenta convencer a un panel de revisión para que financie su propuesta, de ahí mi llamado a enfocarme en fenotipos de orientación más médica. Al mismo tiempo, 23andMe tiene un obstáculo para obtener datos fiables sobre el estilo de vida. No tengo nada en contra de estas preguntas cuando se me hacen a través del sitio seguro 23andMe, pero los colegas de Pierre pueden hacer mejores preguntas.
Gianpaolo R
2012-02-22 15:33:49 UTC
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Se puede encontrar otra lista de rasgos humanos simples en el sitio de la Universidad de Western Kentucky.

También preguntaré a los grupos sanguíneos AB0 y Rh, también puede usar esto para verificar asociaciones con otros genotipos / fenotipos, consulte esta pregunta de intercambio de pila

Si también va a secuenciar el ADN mitocondrial, es posible que desee reflexionar sobre las preguntas para hacer también sobre sus fenotipos madre .

Por último, es posible que desee encontrar también el gen de preferencias de Windows, Mac o Linux.

¿Confío en que el gen linux sea recesivo? ;-)
¡Espero que el gen Linux sea dominante! Es más probable que sea raro y en combinación con ciertas deleciones;)
¡Por favor, no hables de rasgos dominantes / recesivos! En el mejor de los casos, hay algunas asociaciones ;-) Además, el 'gen linux' tendría más efecto ambiental.
+1 Gergana! ¡Definitivamente es una interacción gen-ambiente !. Como las GxE son nuestro fuerte, nos interesaríamos mucho en el estudio.
Larry_Parnell
2012-02-22 21:21:16 UTC
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Una que desearía que les preguntáramos a los sujetos de nuestros estudios es: ¿Cuándo te acuestas normalmente cada noche y cuándo te despiertas normalmente? Esto puede ser más detallado, pero estas 2 preguntas básicas pueden permitir la segregación en tipos matutinos o vespertinos (o ambos).

El fenotipado profundo es fundamental para comprender mejor la influencia genética en los fenotipos de riesgo de enfermedad, por lo que se deben recopilar datos sobre el estilo de vida, como la dieta, el sueño, el ejercicio, que influyen en la asociación genotipo-fenotipo (estos son llamadas interacciones gen-ambiente). Si puede encontrar fenotipos que distingan diferentes caminos hacia el "mismo" resultado de la enfermedad, sería relevante preguntar. En otras palabras, a menudo hay muchos caminos hacia un resultado de enfermedad muy similar, pero como esos caminos son diferentes, la enfermedad puede ser ligeramente diferente. Esto requiere una subclasificación de la enfermedad; piense en los diferentes tipos de cáncer de mama. Entonces, recopilar estos fenotipos, si los conoces, junto con la dieta, el ejercicio, etc., te dará algunas posibilidades muy interesantes.

Pierre
2012-02-23 21:15:08 UTC
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Algunas otras:



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